ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226753C>G
CA379274482
HBB
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.71G>C
n.190G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226753C>T
CA124871
HBB
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.71G>A
n.190G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
ClinVar
dbSNP
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