| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226753C>G | CA379274482 | HBB | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.71G>C n.190G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753C>T | CA124871 | HBB | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.71G>A n.190G>A c.123G>A (p.Leu41=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753C= | CA1949569166 | HBB | c.139G= (p.Gly47=) n.71G= n.190G= c.123G= (p.Leu41=) | dbSNP |