| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58708758C>A | CA2180452966 | ADAM10 | c.206+8819G>T (n.206+8819G>T) c.55+40722G>T (n.55+40722G>T) n.323+8819G>T n.442+8819G>T n.463+8819G>T n.393-1378G>T c.-17+8819G>T (n.-17+8819G>T) | dbSNP |
| 15 | g.58708758C>T | CA15856860 | ADAM10 | c.206+8819G>A (n.206+8819G>A) c.55+40722G>A (n.55+40722G>A) n.323+8819G>A n.442+8819G>A n.463+8819G>A n.393-1378G>A c.-17+8819G>A (n.-17+8819G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58708758C>G | CA2180452967 | ADAM10 | c.206+8819G>C (n.206+8819G>C) c.55+40722G>C (n.55+40722G>C) n.323+8819G>C n.442+8819G>C n.463+8819G>C n.393-1378G>C c.-17+8819G>C (n.-17+8819G>C) | dbSNP |
| 15 | g.58708758C= | CA2180452964 | ADAM10 | c.206+8819G= (n.206+8819G=) c.55+40722G= (n.55+40722G=) n.323+8819G= n.442+8819G= n.463+8819G= n.393-1378G= c.-17+8819G= (n.-17+8819G=) | dbSNP |