Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5227050C>T | CA16609385 | HBB | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227050C>A | CA677538086 | HBB | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) n.23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |