| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226776G>A | CA125544 | HBB | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.48C>T n.167C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226776G>T | CA125430 | HBB | c.116C>A (p.Thr39Asn) n.48C>A n.167C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226776G>C | CA379274567 | HBB | c.116C>G (p.Thr39Ser) n.48C>G n.167C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226776G= | CA1949569493 | HBB | c.116C= (p.Thr39=) n.48C= n.167C= c.100C= (p.Pro34=) | dbSNP |