| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225832G>C | CA125316 | HBB | c.316-106C>G (n.316-106C>G) n.248-106C>G c.*132-106C>G (n.*132-106C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G>A | CA1949565727 | HBB | c.316-106C>T (n.316-106C>T) n.248-106C>T c.*132-106C>T (n.*132-106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G>T | CA2580083913 | HBB | c.316-106C>A (n.316-106C>A) n.248-106C>A c.*132-106C>A (n.*132-106C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G= | CA1949565726 | HBB | c.316-106C= (n.316-106C=) n.248-106C= c.*132-106C= (n.*132-106C=) | dbSNP |