| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226603G>A | CA472885694 | HBB | c.289C>T (p.Leu97=) n.221C>T n.340C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226603G>C | CA125126 | HBB | c.289C>G (p.Leu97Val) n.221C>G n.340C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226603G= | CA1949567563 | HBB | c.289C= (p.Leu97=) n.221C= n.340C= c.*105C= (n.*105C=) | dbSNP |