| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226712C>T | CA5839754 | HBB | c.180G>A (p.Lys60=) n.112G>A n.231G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226712C>G | CA124957 | HBB | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.112G>C n.231G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226712C>A | CA217114182 | HBB | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.112G>T n.231G>T c.164G>T (p.Arg55Met) | dbSNP |