| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332803T>C | CA011761 | MUTYH | c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.116-116A>G (n.116-116A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.462A>G (p.Leu154=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.398A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.420A>G (p.Leu140=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.411A>G (p.Leu137=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.143A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.339A>G (p.Leu113=) n.892A>G n.439A>G n.735A>G n.925A>G n.967A>G n.753A>G c.147A>G (p.Leu49=) n.849A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.115+1588A>G (n.115+1588A>G) c.122-116A>G (n.122-116A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.583A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.710A>G n.524A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.497A>G n.309A>G n.489A>G n.1024A>G n.597A>G n.680A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332803T>A | CA340135712 | MUTYH | c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.116-116A>T (n.116-116A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.462A>T (p.Leu154=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.398A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.420A>T (p.Leu140=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.411A>T (p.Leu137=) c.*149A>T (n.*149A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.143A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.339A>T (p.Leu113=) n.892A>T n.439A>T n.735A>T n.925A>T n.967A>T n.753A>T c.147A>T (p.Leu49=) n.849A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.115+1588A>T (n.115+1588A>T) c.122-116A>T (n.122-116A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.583A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.710A>T n.524A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.497A>T n.309A>T n.489A>T n.1024A>T n.597A>T n.680A>T n.529A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332803T= | CA1140528783 | MUTYH | c.68A= (p.Tyr23=) c.485A= (p.Tyr162=) c.452A= (p.Tyr151=) c.470A= (p.Tyr157=) c.494A= (p.Tyr165=) c.116-116A= (n.116-116A=) c.*364A= (n.*364A=) c.536A= (p.Tyr179=) c.527A= (p.Tyr176=) c.462A= (p.Leu154=) c.*191A= (n.*191A=) n.398A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.420A= (p.Leu140=) c.*265A= (n.*265A=) c.411A= (p.Leu137=) c.*149A= (n.*149A=) c.480A= (n.480A=) c.455A= (p.Tyr152=) c.497A= (p.Tyr166=) n.143A= c.*375A= (n.*375A=) c.339A= (p.Leu113=) n.892A= n.439A= n.735A= n.925A= n.967A= n.753A= c.147A= (p.Leu49=) n.849A= c.*103A= (n.*103A=) c.115+1588A= (n.115+1588A=) c.122-116A= (n.122-116A=) c.176A= (p.Tyr59=) c.512A= (p.Tyr171=) c.74A= (p.Tyr25=) c.65A= (p.Tyr22=) c.80A= (p.Tyr27=) n.583A= c.107A= (p.Tyr36=) n.710A= n.524A= c.-65A= (n.-65A=) n.497A= n.309A= n.489A= n.1024A= n.597A= n.680A= n.529A= | dbSNP |