| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227100T>G | CA916083231 | HBB | c.-79A>C (n.-79A>C) c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227100T>C | CA125327 | HBB | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-18-61A>G (n.-18-61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227100T= | CA1949571577 | HBB | c.-79A= (n.-79A=) c.-18-61A= (n.-18-61A=) | dbSNP |