| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10352442G>C | CA291554 | TYK2 | c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.*80C>G (n.*80C>G) n.4686C>G n.4119C>G c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.*1242+484C>G (n.*1242+484C>G) n.5054+484C>G n.1412C>G c.*2810C>G (n.*2810C>G) n.5164C>G c.3200+484C>G (n.3200+484C>G) c.484C>G c.3268C>G (p.Pro1090Ala) n.344C>G c.206C>G (n.206C>G) n.310C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.111+1372C>G n.112-1280C>G c.797C>G (n.797C>G) c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.51C>G c.487C>G n.116+580C>G n.331+484C>G c.338-1474C>G (n.338-1474C>G) n.464C>G c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.3357+484C>G n.3862C>G n.4788C>G c.3168+516C>G (n.3168+516C>G) c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.3391C>G (p.Pro1131Ala) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10352442G>T | CA403982877 | TYK2 | c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.*80C>A (n.*80C>A) n.4686C>A n.4119C>A c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.*1242+484C>A (n.*1242+484C>A) n.5054+484C>A n.1412C>A c.*2810C>A (n.*2810C>A) n.5164C>A c.3200+484C>A (n.3200+484C>A) c.484C>A c.3268C>A (p.Pro1090Thr) n.344C>A c.206C>A (n.206C>A) n.310C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.111+1372C>A n.112-1280C>A c.797C>A (n.797C>A) c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.51C>A c.487C>A n.116+580C>A n.331+484C>A c.338-1474C>A (n.338-1474C>A) n.464C>A c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.3357+484C>A n.3862C>A n.4788C>A c.3168+516C>A (n.3168+516C>A) c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3112C>A (p.Pro1038Thr) c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.3391C>A (p.Pro1131Thr) c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10352442G= | CA2322387149 | TYK2 | c.*1659C= (n.*1659C=) c.3310C= (p.Pro1104=) c.*80C= (n.*80C=) n.4686C= n.4119C= c.*2861C= (n.*2861C=) c.*1242+484C= (n.*1242+484C=) n.5054+484C= n.1412C= c.*2810C= (n.*2810C=) n.5164C= c.3200+484C= (n.3200+484C=) c.484C= c.3268C= (p.Pro1090=) n.344C= c.206C= (n.206C=) n.310C= c.379C= (p.Pro127=) n.111+1372C= n.112-1280C= c.797C= (n.797C=) c.2755C= (p.Pro919=) c.51C= c.487C= n.116+580C= n.331+484C= c.338-1474C= (n.338-1474C=) n.464C= c.3013C= (p.Pro1005=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1567C= (p.Pro523=) n.3357+484C= n.3862C= n.4788C= c.3168+516C= (n.3168+516C=) c.3124C= (p.Pro1042=) c.3307C= (p.Pro1103=) c.3112C= (p.Pro1038=) c.3226C= (p.Pro1076=) c.3391C= (p.Pro1131=) c.3520C= (p.Pro1174=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.3184C= (p.Pro1062=) c.3292C= (p.Pro1098=) | dbSNP |