Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5226598G>C | CA217113536 | HBB | c.294C>G (p.His98Gln) n.226C>G n.345C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226598G>A | CA5839738 | HBB | c.294C>T (p.His98=) n.226C>T n.345C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226598G>T | CA217113533 | HBB | c.294C>A (p.His98Gln) n.226C>A n.345C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | dbSNP |