| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227263852G>T | CA350868822 | COL4A3,MFF-DT | c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1486+817C>A c.-17G>T (n.-17G>T) n.1361G>T | dbSNP |
| 2 | g.227263852G>A | CA2146585 | COL4A3,MFF-DT | c.1223G>A (p.Arg408His) n.1486+817C>T c.-17G>A (n.-17G>A) n.1361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |