| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176771G>A | CA393994970 | HBA1 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-2+9G>A (n.-2+9G>A) n.74G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176771G>C | CA125743 | HBA1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-2+9G>C (n.-2+9G>C) n.74G>C n.24G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176771G>T | CA276416480 | HBA1 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-2+9G>T (n.-2+9G>T) n.74G>T n.24G>T | dbSNP |