| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177024C>A | CA125863 | HBA1 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.327C>A n.160C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177024C>G | CA393995266 | HBA1 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.327C>G n.160C>G | dbSNP |
| 16 | g.177024C= | CA2200883046 | HBA1 | c.191C= (p.Ala64=) c.95C= (p.Ala32=) n.327C= n.160C= | dbSNP |