| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254707C>T | CA124496 | HBG2 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-73-193G>A (n.-73-193G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) c.63-193G>A (n.63-193G>A) c.336C>T (p.Val112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254707C= | CA1949577778 | HBG2 | c.22G= (p.Asp8=) c.-73-193G= (n.-73-193G=) c.1568G= (n.1568G=) c.63-193G= (n.63-193G=) c.336C= (p.Val112=) | dbSNP |