| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148097988C>T | CA293693 | SPINK5 | n.613C>T n.874C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.520C>T n.450C>T n.1168C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.920C>T (p.Ala307Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148097988C>G | CA361635404 | SPINK5 | n.613C>G n.874C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.520C>G n.450C>G n.1168C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) | dbSNP |
| 5 | g.148097988C= | CA1589888289 | SPINK5 | n.613C= n.874C= c.1004C= (p.Ala335=) n.520C= n.450C= n.1168C= c.947C= (p.Ala316=) c.920C= (p.Ala307=) | dbSNP |