| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679349T>C | CA14736907 | C3 | n.2894+58A>G c.2455+58A>G (n.2455+58A>G) c.3571+58A>G (n.3571+58A>G) c.517+58A>G (n.517+58A>G) n.1611+58A>G n.1407+58A>G c.4546+58A>G (n.4546+58A>G) n.166+33A>G n.1505+58A>G c.242-1391A>G (n.242-1391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679349T= | CA2320550381 | C3 | n.2894+58A= c.2455+58A= (n.2455+58A=) c.3571+58A= (n.3571+58A=) c.517+58A= (n.517+58A=) n.1611+58A= n.1407+58A= c.4546+58A= (n.4546+58A=) n.166+33A= n.1505+58A= c.242-1391A= (n.242-1391A=) | dbSNP |