ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5225923G>A
CA125317
HBB
c.316-197C>T (n.316-197C>T)
n.248-197C>T
c.*132-197C>T (n.*132-197C>T)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.5225923G=
CA1949565921
HBB
c.316-197C= (n.316-197C=)
n.248-197C=
c.*132-197C= (n.*132-197C=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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