| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226706C>G | CA124902 | HBB | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.118G>C n.237G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706C>A | CA217114159 | HBB | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.118G>T n.237G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226706C>T | CA472885825 | HBB | c.186G>A (p.Lys62=) n.118G>A n.237G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226706C= | CA1949568671 | HBB | c.186G= (p.Lys62=) n.118G= n.237G= c.*2G= (n.*2G=) | dbSNP |