ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226706C>G
CA124902
HBB
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.118G>C
n.237G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
11
g.5226706C>A
CA217114159
HBB
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.118G>T
n.237G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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