| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254683A>G | CA124556 | HBG2 | c.46T>C (p.Trp16Arg) c.-73-169T>C (n.-73-169T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) c.63-169T>C (n.63-169T>C) c.312A>G (p.Pro104=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254683A= | CA1949577726 | HBG2 | c.46T= (p.Trp16=) c.-73-169T= (n.-73-169T=) c.1592T= (n.1592T=) c.63-169T= (n.63-169T=) c.312A= (p.Pro104=) | dbSNP |