| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249445C>T | CA124590 | HBG1,HBG2 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.316-958G>A (n.316-958G>A) c.379-958G>A (n.379-958G>A) n.289G>A c.117C>T (p.Ile39=) c.*107G>A (n.*107G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5249445C= | CA1949583594 | HBG1,HBG2 | c.238G= (p.Asp80=) c.316-958G= (n.316-958G=) c.379-958G= (n.379-958G=) n.289G= c.117C= (p.Ile39=) c.*107G= (n.*107G=) | dbSNP |