Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144295160A>T | CA1826241250 | HSF1 | c.117+3286A>T (n.117+3286A>T) c.*178+1580A>T (n.*178+1580A>T) c.-77+2512A>T (n.-77+2512A>T) n.287+3286A>T c.-441+3286A>T (n.-441+3286A>T) n.272+3286A>T | dbSNP |
8 | g.144295160A>G | CA12780912 | HSF1 | c.117+3286A>G (n.117+3286A>G) c.*178+1580A>G (n.*178+1580A>G) c.-77+2512A>G (n.-77+2512A>G) n.287+3286A>G c.-441+3286A>G (n.-441+3286A>G) n.272+3286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144295160A>C | CA1826241249 | HSF1 | c.117+3286A>C (n.117+3286A>C) c.*178+1580A>C (n.*178+1580A>C) c.-77+2512A>C (n.-77+2512A>C) n.287+3286A>C c.-441+3286A>C (n.-441+3286A>C) n.272+3286A>C | dbSNP |