| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149177867A>G | CA152496 | CP | c.2991T>C (p.His997=) n.908T>C n.513T>C n.41T>C c.396T>C (p.His132=) c.2778T>C (p.His926=) n.3023T>C c.2340T>C (p.His780=) n.3031T>C n.3249T>C n.3207T>C n.2815T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149177867A>C | CA347691 | CP | c.2991T>G (p.His997Gln) n.908T>G n.513T>G n.41T>G c.396T>G (p.His132Gln) c.2778T>G (p.His926Gln) n.3023T>G c.2340T>G (p.His780Gln) n.3031T>G n.3249T>G n.3207T>G n.2815T>G | ClinVar dbSNP |