| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56080359C>A | CA237614554 | ERBB3 | n.221C>A n.218C>A c.-96+425C>A (n.-96+425C>A) n.13C>A n.188C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-95-3392C>A (n.-95-3392C>A) n.156C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.24+35C>A (n.24+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56080359C>T | CA6621807 | ERBB3 | n.221C>T n.218C>T c.-96+425C>T (n.-96+425C>T) n.13C>T n.188C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-95-3392C>T (n.-95-3392C>T) n.156C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.24+35C>T (n.24+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |