| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226764A>C | CA217114491 | HBB | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.60T>G n.179T>G c.112T>G (p.Leu38Val) | dbSNP |
| 11 | g.5226764A>G | CA124890 | HBB | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.60T>C n.179T>C c.112T>C (p.Leu38=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226764A= | CA1949569324 | HBB | c.128T= (p.Phe43=) n.60T= n.179T= c.112T= (p.Leu38=) | dbSNP |