ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226677A>G
CA124795
HBB
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.147T>C
n.266T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226677A=
CA1949568404
HBB
c.215T= (p.Phe72=)
n.147T=
n.266T=
c.*31T= (n.*31T=)
dbSNP
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