| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15720243T>G | CA214168 | MYH11,NDE1 | c.4861A>C (p.Lys1621Gln) c.948-3948T>G (n.948-3948T>G) c.4882A>C (p.Lys1628Gln) c.796-3948T>G (n.796-3948T>G) n.1034A>C c.1031-3948T>G (n.1031-3948T>G) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.*7-3948T>G (n.*7-3948T>G) c.*349-3948T>G (n.*349-3948T>G) c.796-4032T>G (n.796-4032T>G) c.*700-3948T>G (n.*700-3948T>G) n.1149A>C c.453-3948T>G (n.453-3948T>G) c.380-3948T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15720243T= | CA2209910783 | MYH11,NDE1 | c.4861A= (p.Lys1621=) c.948-3948T= (n.948-3948T=) c.4882A= (p.Lys1628=) c.796-3948T= (n.796-3948T=) n.1034A= c.1031-3948T= (n.1031-3948T=) c.*3044A= (n.*3044A=) c.*7-3948T= (n.*7-3948T=) c.*349-3948T= (n.*349-3948T=) c.796-4032T= (n.796-4032T=) c.*700-3948T= (n.*700-3948T=) n.1149A= c.453-3948T= (n.453-3948T=) c.380-3948T= | dbSNP |