| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227071T>G | CA342845 | HBB | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-18-32A>C (n.-18-32A>C) n.2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227071T= | CA1949571472 | HBB | c.-50A= (n.-50A=) c.-18-32A= (n.-18-32A=) n.2A= | dbSNP |
| 11 | g.5227071T>A | CA2579829099 | HBB | c.-50A>T (n.-50A>T) c.-18-32A>T (n.-18-32A>T) n.2A>T | dbSNP gnomAD v4 |