| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40831156T>G | CA135528 | KCNQ4 | c.1365T>G (p.His455Gln) c.946T>G n.684T>G c.1203T>G (p.His401Gln) n.1371T>G n.1120T>G c.348T>G (p.His116Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831156T= | CA1140511584 | KCNQ4 | c.1365T= (p.His455=) c.946T= n.684T= c.1203T= (p.His401=) n.1371T= n.1120T= c.348T= (p.His116=) | dbSNP |