| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176975G>A | CA125674 | HBA1 | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.278G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176975G>T | CA276416738 | HBA1 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.278G>T n.111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176975G>C | CA276416736 | HBA1 | c.142G>C (p.Asp48His) c.46G>C (p.Asp16His) n.278G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176975G= | CA2200883009 | HBA1 | c.142G= (p.Asp48=) c.46G= (p.Asp16=) n.278G= n.111G= | dbSNP |