| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254712T>C | CA124524 | HBG2 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-73-198A>G (n.-73-198A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.63-198A>G (n.63-198A>G) c.341T>C (p.Leu114Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5254712T= | CA1949577792 | HBG2 | c.17A= (p.Glu6=) c.-73-198A= (n.-73-198A=) c.1563A= (n.1563A=) c.63-198A= (n.63-198A=) c.341T= (p.Leu114=) | dbSNP |