| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109113428G>C | CA13631985 | ACACB,UNG | c.774+9817G>C (n.774+9817G>C) c.-10+13G>C (n.-10+13G>C) c.26+13G>C (n.26+13G>C) n.738+13G>C n.739+13G>C n.749+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109113428G>A | CA951673061 | ACACB,UNG | c.774+9817G>A (n.774+9817G>A) c.-10+13G>A (n.-10+13G>A) c.26+13G>A (n.26+13G>A) n.738+13G>A n.739+13G>A n.749+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |