Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.5890953C>A | CA554239 | NPHP4 | c.2219G>T (p.Arg740Leu) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.297G>T n.1951G>T c.2216G>T (p.Arg739Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) n.2484G>T c.2108G>T (p.Arg703Leu) c.2165G>T (p.Arg722Leu) n.2257G>T n.2182-3487G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.2436G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5890953C>T | CA554238 | NPHP4 | c.2219G>A (p.Arg740His) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.297G>A n.1951G>A c.2216G>A (p.Arg739His) c.680G>A (p.Arg227His) c.683G>A (p.Arg228His) n.2484G>A c.2108G>A (p.Arg703His) c.2165G>A (p.Arg722His) n.2257G>A n.2182-3487G>A c.1691G>A (p.Arg564His) c.1421G>A (p.Arg474His) n.2436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |