| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23301864G>A | CA14343315 | SCNN1B | n.178+18060G>A c.49+18060G>A (n.49+18060G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23301864G= | CA2213276553 | SCNN1B | n.178+18060G= c.49+18060G= (n.49+18060G=) | dbSNP |