Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532945C>T | CA10566095 | G6PD | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.911G>A c.914G>A c.900G>A (n.900G>A) c.865-143G>A (n.865-143G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.130G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.958-143G>A (n.958-143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532945C>G | CA203726 | G6PD | c.1048G>C (p.Asp350His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.911G>C c.914G>C c.900G>C (n.900G>C) c.865-143G>C (n.865-143G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.130G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.958-143G>C (n.958-143G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |