| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52287624G>A | CA6576443 | KRT81,KRT86 | c.-5+11678G>A (n.-5+11678G>A) c.998C>T (p.Thr333Met) c.-4-14289G>A (n.-4-14289G>A) c.129+11678G>A (n.129+11678G>A) c.-103+11678G>A (n.-103+11678G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.52287624G= | CA2036420258 | KRT81,KRT86 | c.-5+11678G= (n.-5+11678G=) c.998C= (p.Thr333=) c.-4-14289G= (n.-4-14289G=) c.129+11678G= (n.129+11678G=) c.-103+11678G= (n.-103+11678G=) | dbSNP |
| 12 | g.52287624G>C | CA384914351 | KRT81,KRT86 | c.-5+11678G>C (n.-5+11678G>C) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.-4-14289G>C (n.-4-14289G>C) c.129+11678G>C (n.129+11678G>C) c.-103+11678G>C (n.-103+11678G>C) | dbSNP gnomAD v4 |