| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64425752G>A | CA123307 | MTHFD1 | n.1027G>A c.635G>A (p.Arg212His) c.878G>A (p.Arg293His) c.629G>A (p.Arg210His) c.*255G>A (n.*255G>A) n.953G>A c.111G>A c.1046G>A (p.Arg349His) n.182G>A n.311G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64425752G= | CA2142681064 | MTHFD1 | n.1027G= c.635G= (p.Arg212=) c.878G= (p.Arg293=) c.629G= (p.Arg210=) c.*255G= (n.*255G=) n.953G= c.111G= c.1046G= (p.Arg349=) n.182G= n.311G= n.935G= | dbSNP |