| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226653T>C | CA124859 | HBB | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.171A>G n.290A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226653T= | CA1949568106 | HBB | c.239A= (p.Asp80=) n.171A= n.290A= c.*55A= (n.*55A=) | dbSNP |
| 11 | g.5226653T>G | CA379273828 | HBB | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.171A>C n.290A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |