ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226693T>A
CA379273874
HBB
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.131A>T
n.250A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226693T>C
CA124922
HBB
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.131A>G
n.250A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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