| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226704G>T | CA125436 | HBB | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.120C>A n.239C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226704G>A | CA5839753 | HBB | c.188C>T (p.Ala63Val) n.120C>T n.239C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226704G= | CA1949568653 | HBB | c.188C= (p.Ala63=) n.120C= n.239C= c.*4C= (n.*4C=) | dbSNP |