ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226704G>T
CA125436
HBB
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.120C>A
n.239C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226704G>A
CA5839753
HBB
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.120C>T
n.239C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
dbSNP
ExAC
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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