Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5225657C>GCA125498HBBc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.317G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.5225657C>TCA5839695HBBc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.317G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched