| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67483276C>T | CA8111317 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.123G>A (p.Glu41=) n.199-834C>T n.200-834C>T n.201-834C>T n.194-834C>T n.196-834C>T n.202-834C>T n.197-834C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483276C>A | CA396270490 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.199-834C>A n.200-834C>A n.201-834C>A n.194-834C>A n.196-834C>A n.202-834C>A n.197-834C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67483276C>G | CA396270493 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.199-834C>G n.200-834C>G n.201-834C>G n.194-834C>G n.196-834C>G n.202-834C>G n.197-834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |