ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.1293652G>A
CA122655
TERT
c.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1292C>T
n.1313C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.1293652G>T
CA359086470
TERT
c.1234C>A (p.His412Asn)
n.1292C>A
n.1313C>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
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