| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226613G>A | CA472885703 | HBB | c.279C>T (p.His93=) n.211C>T n.330C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226613G>T | CA217113625 | HBB | c.279C>A (p.His93Gln) n.211C>A n.330C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226613G>C | CA217113620 | HBB | c.279C>G (p.His93Gln) n.211C>G n.330C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | ClinVar dbSNP |