| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58995705C>T | CA9927998 | CTSZ | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.2678G>A n.1765G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.851G>A n.1922G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.801+934G>A (n.801+934G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.2053G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.2232G>A c.639-1484G>A (n.639-1484G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.706G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.3743G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.638+1898G>A (n.638+1898G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58995705C= | CA2372568640 | CTSZ | c.856G= (p.Ala286=) n.2678G= n.1765G= c.*868G= (n.*868G=) n.851G= n.1922G= c.*36G= (n.*36G=) c.801+934G= (n.801+934G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*738G= (n.*738G=) n.2053G= c.*101G= (n.*101G=) c.949G= (p.Ala317=) c.814G= (p.Ala272=) n.2232G= c.639-1484G= (n.639-1484G=) c.*692G= (n.*692G=) n.706G= c.*463G= (n.*463G=) n.3743G= c.*446G= (n.*446G=) c.638+1898G= (n.638+1898G=) | dbSNP |