| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176999G>C | CA126001 | HBA1 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176999G>A | CA393995174 | HBA1 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176999G= | CA2200883024 | HBA1 | c.166G= (p.Val56=) c.70G= (p.Val24=) n.302G= n.135G= | dbSNP |