| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5249466C>T | CA379279959 | HBG1,HBG2 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.316-979G>A (n.316-979G>A) c.379-979G>A (n.379-979G>A) n.268G>A c.138C>T (p.Ser46=) c.*86G>A (n.*86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C>G | CA124598 | HBG1,HBG2 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.316-979G>C (n.316-979G>C) c.379-979G>C (n.379-979G>C) n.268G>C c.138C>G (p.Ser46=) c.*86G>C (n.*86G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5249466C= | CA1949583640 | HBG1,HBG2 | c.217G= (p.Gly73=) c.316-979G= (n.316-979G=) c.379-979G= (n.379-979G=) n.268G= c.138C= (p.Ser46=) c.*86G= (n.*86G=) | dbSNP |