| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254669A>G | CA379265135 | HBG2 | c.60T>C (p.Asn20=) c.-73-155T>C (n.-73-155T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.63-155T>C (n.63-155T>C) c.54+6T>C (n.54+6T>C) c.298A>G (p.Ile100Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5254669A>C | CA217121490 | HBG2 | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.-73-155T>G (n.-73-155T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.63-155T>G (n.63-155T>G) c.54+6T>G (n.54+6T>G) c.298A>C (p.Ile100Leu) | dbSNP |
| 11 | g.5254669A>T | CA124576 | HBG2 | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.-73-155T>A (n.-73-155T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.63-155T>A (n.63-155T>A) c.54+6T>A (n.54+6T>A) c.298A>T (p.Ile100Phe) | ClinVar dbSNP |