| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226592A>T | CA217113480 | HBB | c.300T>A (p.Asp100Glu) n.232T>A n.351T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226592A>G | CA472885680 | HBB | c.300T>C (p.Asp100=) n.232T>C n.351T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226592A>C | CA217113477 | HBB | c.300T>G (p.Asp100Glu) n.232T>G n.351T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | dbSNP |