| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604218G>A | CA252623 | FKTN | c.373G>A (p.Gly125Ser) c.384G>A (n.384G>A) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1540G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.*411G>A (n.*411G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) n.589G>A n.497G>A n.737G>A n.587G>A n.1680G>A n.588G>A n.496G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604218G= | CA1870238366 | FKTN | c.373G= (p.Gly125=) c.384G= (n.384G=) c.491G= (p.Arg164=) c.*235G= (n.*235G=) c.*496G= (n.*496G=) c.398G= (n.398G=) c.*371G= (n.*371G=) c.*508G= (n.*508G=) n.1540G= c.*293G= (n.*293G=) c.*180G= (n.*180G=) c.304G= (p.Gly102=) c.*411G= (n.*411G=) c.187G= (p.Gly63=) c.-24G= (n.-24G=) n.589G= n.497G= n.737G= n.587G= n.1680G= n.588G= n.496G= | dbSNP |